2023年10月16日，基因组所联合崖州湾实验室、中国水稻研究所和河南大学等单位在《核酸研究（Nucleic Acids Research）》（IF=14.9）上在线发表了题为“A rice variation map derived from 10548 rice accessions reveals the importance of rare variants”的研究论文。

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，其自然变异是基因改良和现代育种的重要遗传基础，因此广泛挖掘水稻种质群体中的丰富变异具有重要意义。近年来，稀有变异对水稻性状的影响逐渐引起重视，而稀有变异的鉴定依赖于一个足够庞大的自然群体。因此，从更大规模的水稻群体中鉴定基因组自然变异，从中挖掘稀有变异及其潜在应用具有重要意义。

随着基因组学的发展，水稻群体优异的自然变异不断获得快速发掘。水稻完整日本晴参考基因组在近期被组装完成（Shang et al., Molecular Plant, 2023），极大弥补了参考基因组信息不完整造成的大量自然变异丢失。而水稻超级泛基因组整合了稻属水平的群体基因组自然变异信息，使更多的隐藏优异自然变异能够被高效鉴定和挖掘（Shang et al., Cell Research, 2022）。例如，近期研究基于水稻超级泛基因组数据，研究人员挖掘出新的耐热和产量等一因多效优异等位基因TTL1（Lin et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023）。

为了进一步提升群体自然变异分析的规模和质量，深入挖掘水稻种质群体中长期被忽略的稀有变异，该研究结合构建的水稻超级泛基因组对一个包含超过一万份以上样本的水稻群体进行了群体水平最大的自然变异分型，构建了水稻超大规模的群体基因组变异数据集，也是目前最大规模的水稻自然变异数据资源。其中包含了超过5400万个SNP、1100万个InDel和18万个PAV变异位点，其中约90%为稀有变异。基于高质量的自然变异数据集，将一万份群体划分为14个亚群，纠正了部分水稻籼粳分类上的错误；利用万份水稻群体变异，广泛分析了重要功能基因在不同亚群中的群体频率和丰富的等位基因型，鉴定了其中的优异自然变异；这些结果进一步证实了其在水稻群体遗传分析和优异基因挖掘研究中的应用潜力。同时，建立了面向全球用户的在线数据库平台RSPVM（http://www.ricesuperpir.com/web/rspvm），提供GWAS分析、单倍型整合分析、变异图谱分析和系统发育树分析等多个常用功能，为水稻群体遗传学和功能基因组学研究提供了新的重要遗传资源和有力工具。

基因组所和崖州湾实验室钱前院士和商连光研究员为论文的共同通讯作者，基因组所与河南大学联培硕士生王天依、基因组所贺文闯副研究员、博士生李笑霞、客座硕士生张超为该论文共同第一作者。该研究得到国家自然科学基金基础科学中心、广东省自然科学基金杰出青年基金、中国农科院青年创新专项资金资助。