近日，中国农业科学院农业基因组研究所（以下简称基因组所）周永锋团队在Plant Physiology发表了题为“Population comparative genomics unveils gene gain and loss during grapevine domestication”的研究论文。该研究使用群体比较基因组学的方法，揭示了葡萄在驯化过程中丢失和获得的基因，以及芳香化合物和抗病相关基因的变化。

近年的研究表明，在植物驯化过程中，农艺性状相关的基因频率因受到人类选择往往会升高，甚至达到固定。同时，由于驯化带来的遗传瓶颈、选择压力的放松以及受选择位点对周边连锁位点的搭载效应，驯化群体中有害变异的频率也会升高。先前的研究证实，驯化会导致有害单核苷酸位点突变（single nucleotide polymorphism，SNP）和较大的结构变异（structural variation，SV）的积累，而这些变异往往会导致驯化群体中基因的获得和丢失，通常与重要农艺性状紧密相关。因此，揭示葡萄驯化过程中相对野生群体而言的基因获得与丢失，对葡萄的育种具有重要意义。

葡萄是世界上最广泛种植、对经济贡献最大的作物之一。我国是葡萄种植大国，产量和产值居世界第一位。然而，大多数在我国市场上盛行的品种，都源于国外的栽培品种，种业“卡脖子”问题严重。同时，大部分的作物育种进程已发展到4.0阶段（全基因设计育种），而葡萄育种仍停留在2.0阶段，即依赖于大规模的杂交筛选育种，面临周期长、成本高、效率低等问题。我国拥有丰富的野生葡萄资源，葡萄属下70多个种中我国就有近40种。如何充分高效利用这些野生葡萄，加快葡萄的育种进程，实现高效的精准育种和全基因组设计育种，是现阶段主要的葡萄育种目标。

本研究使用17个葡萄三代基因组测序数据，包括1个外类群（Muscadinia rotundifolia），2个野生近缘种，5个野生祖先样本（Vitis viniferassp. sylvestris）和9个驯化样本（V. viniferassp.vinifera）。除外类群外，研究团队发现，在16个葡萄样本中共享的基因家族占所有基因家族的7%，而在每个样本中独特的基因家族占8%，表明葡萄基因组中存在普遍的基因差异。从群体层面而言，驯化群体比野生群体多的基因主要富集在果实发育、碳水化合物代谢过程和愈伤组织形成过程等功能上，可能与驯化葡萄的果实大小、糖分含量和克隆繁殖方式相关；而野生群体中相对更多的基因则富集在防御相关的过程，种子发育和花粉相关的功能，可能与野生群体的有性生殖和较强的抵御病虫害的能力相关。

葡萄芳香化合物是葡萄育种中关键的育种目标之一。不同的葡萄品种之间芳香化合物的种类、含量往往差异较大。本研究根据之前发表的结果，通过同源序列比对，发现野生和驯化群体中的芳香化合物相关基因存在数量差异和大量结构变异。这些差异可能是造成葡萄香气多样性的分子基础。

由于葡萄种植业每年均需投入大量的农药，并且，因此培育抗性强的葡萄品种也是关键的育种目标之一。通过比较驯化群体和野生祖先群体的基因组，作者发现驯化葡萄通常具有较少的抗病相关基因，并且其抗病相关基因的多样性也较低。通过比较不同葡萄样本中霜霉病抗性基因MrRPV1的同源基因，作者也发现了大量的结构变异。

本文的研究揭示了葡萄驯化过程中获得和丢失的基因，解析了野生葡萄与栽培品种的基因差异，并发掘了栽培品种抗性基因的丢失和芳香化合物相关基因的多样性，为推进现代育种技术在葡萄中的应用以及野生葡萄资源的利用提供了重要的理论基础。

基因组所周永锋研究员、彭艳玲博士为本文的共同通讯作者，基因组所研究生龙颀明和曹硕为本文的共同第一作者，基因组所刘众杰博士、刘文文博士、王怡雯博士、肖华博士和研究生黄贵州、王旭参与了本研究。周永锋团队成员对文章修改提出了宝贵的意见。本研究得到了国家自然科学基金、国家自然科学基金优秀青年科学家基金（海外）和国家重点研发计划的支持。