性别起源进化被誉为进化生物学谜题之皇后，是生命科学领域最具吸引力和最热门的研究课题之一，而性染色体的产生与进化更是其中最有趣的核心科学问题。为了增加子孙后代的遗传多样性和适应性，显花植物进化产生了防止两性花（雌雄同花）自交结实的生殖系统。一种典型的两性花包含四个由外向内同心轮生的花器官：花萼、花瓣、雄蕊和雌蕊。作为性别决定过程的结果，单性的雄花（雌蕊败育或无功能）或雌花（雄蕊败育或无功能）可能在同一株植物上发育（雌雄同株）或在不同的个体上发育（雌雄异株）。从两性花到单性花的进化途径大多与XY型异配子雄性控制系统的性染色体分化和性别决定基因的出现有关。

猕猴桃属于典型的功能性雌雄异株植物，具有XY型性别决定系统，雌株为同配型XX，雄株为异配型XY。日本科学家的开创性工作发现了两个Y-染色体编码基因（害羞女孩：Shy Girl/SyGI和友好男孩：Friendly Boy/FrBy）参与猕猴桃的性别决定（Akagi et al., 2018, Plant Cell 30:780–795；Akagi et al., 2019, Nature Plants 5:801–809）。SyGI编码C型细胞分裂素应答调节因子，是雌蕊发育的显性抑制子。FrBy在雄蕊花药绒毡层细胞中强烈表达，独立于SyGI参与维持雄性生殖细胞正常发育。这是一项激动人心的科学发现，但关于猕猴桃性染色体的起源和演化历程仍知之甚少。

近日，安徽农业大学刘永胜/岳俊阳团队联合中国农科院深圳农业基因组所周永锋团队在国际著名期刊Plant Biotechnology Journal发表了题为“Origin and evolution of the kiwifruit Y chromosome”的研究论文（https://doi.org/10.1111/pbi.14213）。该研究通过三代测序技术并结合自主开发的分析流程，分别从头组装了中华猕猴桃和毛花猕猴桃高质量的雄株T2T基因组。基于染色体水平的比较基因组学研究，首先鉴定出各自基因组的性别决定区域SDR（sex-determining region），而后发现两者SDR处于不同染色体上，表现为SDR在猕猴桃不同物种性染色体与常染色体之间完全不同的易位组合。同时，利用中华猕猴桃和毛花猕猴桃的F1杂交分离群体的测序数据，也支持中华猕猴桃的性染色体为25号染色体，而毛花猕猴桃的性染色体为12号染色体。

虽然中华猕猴桃和毛花猕猴桃的SDR位于不同的染色体上，但其中两个性别决定基因SyGl和FrBy却具有高度的保守性，显示猕猴桃的性别决定机制在不同物种分化之前就已形成。进一步利用比较基因组分析，发现SyGl和FrBy在两个基因组中都同时存在另一个同源基因SyGl-like和FrBy-like，分别位于19号染色体和10号染色体上，表明SyGl和FrBy是经由基因复制而来。通过直系同源基因的Ks分析，推定SyGl和FrBy很可能产生于猕猴桃最近的一次全基因组复制事件。此外，SyGl和FrBy来源于不同的染色体，说明这两个基因在全基因组复制后还经历了至少一次的位置移动。通过对SyGl-like和FrBy-like附近基因的同源基因分析，表明19号染色体与6号染色体来源于同一个祖先染色体，而10号染色体与7号染色体来源于同一个祖先染色体。随后由PIF/Harbinger转座子介导，SyGl和FrBy分别从6号和7号染色体上先后易位到猕猴桃共同祖先的原始性别决定区域并构成早期的性染色体，实现对猕猴桃性别分化的调控。

系统比较中华猕猴桃和毛花猕猴桃，并结合已经发表的软枣猕猴桃、葛枣猕猴桃和山梨猕猴桃的性染色体（Akagi et al., 2023, Nature Plants 9:393–402），发现SDR序列的变异极大，几乎没有共线性区域。显然，这些差异是在物种分化后形成并积累的，属于物种特异性的结构变异。基因组序列分析表明，所有物种的SDR区域都富含LTR-RTs（long terminal repeat retrotransposons）结构，且绝大多数LTR-RTs插入时间发生在近两百万年内。相较于中华猕猴桃和毛花猕猴桃在约3.5百万年前的分化，LTR-RTs插入时间也支持SDR的变异是集中发生在较近的时间区段内。由此可见，LTR-RTs不仅引起了SDR-RTs区域的急剧扩张，而且产生了物种之间SDR-RTs的极大差异，我们认为这是驱动猕猴桃性染色体大小变异和基因组进化的重要力量。

最后，该研究还对猕猴桃性染色体重组抑制的分子机制进行了讨论。重组抑制是植物性染色体由常染色体进化而来的前提条件，是早期性染色体发生分化的关键一步。该研究表明，猕猴桃性染色体SDR和PAR（pseudoautosomal regions）之间形成的大量的特有序列很可能在其重组抑制的产生中发挥了重要作用，为探明性别决定区域形成及其重组抑制的内在机制提供了分子线索。

安徽农业大学岳俊阳副教授和硕士研究生陈勤瑶和张思佳为本文的共同第一作者，刘永胜教授和周永锋研究员为共同通讯作者。本研究得到国家自然科学基金（31972474和90717110）资助。