周永锋课题组

题目	Benchmarking, detection, and genotyping of structural variants in a population of whole-genome assemblies using the SVGAP pipeline
中文	使用SVGAP管道对全基因组组装群体中的结构变异进行基准测试、检测和基因分型
参考	Hu M, Wan P, Chen C, et al. Benchmarking, detection, and genotyping of structural variants in a population of whole-genome assemblies using the SVGAP pipeline[J]. bioRxiv, 2025: 2025.02. 07.637096.
作者	Ming Hu, Penglong Wan, Chengjie Chen
通讯	Yi Liao, J.J. Emerson
期刊	bioRxiv [2025-2-8 ] 文档查看文章下载
简介	完整基因组组装的比较提供了表征它们之间所有遗传差异的直接程序。然而，现有的工具往往局限于特定的校准或针对特定生物进行优化，从而缩小了它们的适用性，特别是对于大型和重复的植物基因组。在这里，我们介绍SVGAP，一个在群体水平上从高质量基因组组装中发现结构变异（SV）、基因分型和注释的管道。通过在个体、群体和系统发育背景下使用模拟SV数据集的广泛基准测试，我们证明SVGAP相对于现有工具在SV发现方面表现良好。此外，SVGAP是解决大型基因组样本中sv基因分型挑战的少数工具之一，它可以生成完整的基因分型VCF文件。将SVGAP应用于26个玉米基因组，揭示了着丝粒中隐藏的基因组多样性，这是由着丝粒特异性ltr -反转录转座子的大量插入驱动的。SVGAP的输出非常适合于泛基因组构建，并有助于解释以前未探索的基因组区域
备注	合作发表文章
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